양극성 장애의 유전적 구조를 밝히는 연구

다양한 조상을 가진 사람들을 대상으로 한 NIH 지원 연구에서 이 장애와 관련된 새로운 유전자와 특정 장애 하위 유형에 기여하는 다양한 유전자가 밝혀졌습니다.

2025년 3월 4일
• 연구 하이라이트

양극성 장애에는 조증 에피소드(극도로 “업” 또는 과민한 기분으로 표시됨)와 우울 에피소드(극도로 “다운” 기분 또는 즐거움 부족으로 표시됨)의 변동 기간이 포함됩니다. 효과적인 치료가 가능하더라도 증상은 시간이 지나면서 재발하는 경우가 많으며 장기간 치료를 유지하는 것이 어려울 수 있습니다. 개인의 양극성 장애 발병 위험은 많은 유전자의 영향을 받는다는 증거가 있지만 관련된 유전자의 전체 범위와 특정 아형에 따라 다른지 여부에 대해서는 아직 의문이 남아 있습니다.

연구자들은 연구에서 무엇을 했나요?

양극성 장애가 있는 사람들을 대상으로 한 대규모 게놈 연구는 이 흔하고 종종 장애를 일으키는 정신 질환과 관련된 유전적 구조와 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 시각을 제시합니다. 국립보건원(National Institutes of Health)이 자금을 지원한 이번 연구 결과는 양극성 장애 환자의 삶을 개선할 수 있는 보다 표적화되고 개인화된 치료법의 길을 열었습니다.

전 세계적인 공동 연구는 정신의학 유전체학 컨소시엄(Psychiatric Genomics Consortium)의 양극성 장애 실무 그룹의 연구자들이 주도했습니다. 이 연구에는 79개 임상, 지역사회 및 자가 보고 그룹의 양극성 장애 환자 158,036명과 양극성 장애가 없는 2,796,499명이 참여했으며 이는 현재까지 가장 큰 규모의 연구입니다. 참가자들은 유럽계, 동아시아계, 아프리카계 미국인, 라틴계계였습니다. 이전 연구는 거의 유럽계 혈통을 대상으로 진행되었습니다.

결과는 어땠나요?

그 결과, 양극성 장애와 관련된 유전자의 수가 4배 이상 증가한 것으로 나타났으며, 이 장애와 가장 관련이 있을 가능성이 가장 높은 약 300개의 유전자좌와 36개의 독특한 유전자가 확인되었습니다. 이러한 유전자 중 상당수는 이전에 정신분열증이나 우울증과 같은 다른 정신 장애의 위험과 관련된 유전자와 중복되었습니다.

연구자들은 또한 양극성 장애 아형에 따른 유전적 구조의 차이를 확인했습니다. 이번 연구 결과는 양극성 장애의 기초가 되는 광범위한 질환에서 유전학이 중요한 역할을 한다는 것을 시사합니다. 여기에는 사람들이 정신과 치료를 찾게 만드는 덜 일반적이지만 더 심각한 상태와 덜 장애를 일으키지만 더 일반적인 상태가 포함됩니다.

이 분야의 다음 주요 과제는 양극성 장애가 사람마다 그토록 다양한 이유와 유전적 요인이 개인의 차이를 어느 정도까지 설명할 수 있는지를 이해하는 것입니다.

참조

O’Connell, K.S., Coromina, M., van der Veen, T., Boltz, T., David, F.S., Yang, J.M.K., Lin, K.-H., Wang, K., Agerbo, E…. 정신의학 유전체학 컨소시엄의 양극성 장애 실무 그룹. (2025). 유전체학은 양극성 장애에 대한 생물학적, 표현형적 통찰력을 창출하고 있습니다. 자연. https://doi.org/10.1038/s41586-024-08468-9